TRASPOSIZIONE COMPLETA DEI GRANDI VASI (d-TGA)

La trasposizione completa dei grandi vasi (d-TGA) è una cardiopatia congenita cianotica caratterizzata dalla connessione ventricolo-arteriosa discordante, in cui l'aorta emerge dal ventricolo destro e l'arteria polmonare dal ventricolo sinistro. Questa configurazione determina due circuiti circolatori paralleli e separati, rendendo la condizione incompatibile con la vita senza interventi che permettano il mescolamento del sangue ossigenato e deossigenato.

La d-TGA rappresenta circa il 5-7% di tutte le cardiopatie congenite. In una percentuale significativa di casi, possono essere presenti anomalie associate, tra cui difetti del setto interventricolare (DIV) e ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro.

Nella d-TGA, la connessione dei vasi è invertita rispetto alla normale anatomia cardiaca. L'aorta origina dal ventricolo destro invece che dal sinistro, mentre l'arteria polmonare nasce dal ventricolo sinistro invece che dal destro. Questo determina due circuiti circolatori separati, in cui il ventricolo destro pompa sangue povero di ossigeno direttamente nella circolazione sistemica, mentre il ventricolo sinistro riceve sangue ossigenato e lo rimanda ai polmoni senza distribuirlo agli organi.
Senza un meccanismo di shunt intra o extracardiaco, la d-TGA risulterebbe rapidamente fatale nel periodo neonatale.
La sopravvivenza neonatale dipende dalla presenza di shunt naturali che permettano il mescolamento del sangue tra i due circuiti. Tra i principali meccanismi compensatori si annoverano il forame ovale pervio o difetto del setto interatriale (DIA), che consente il passaggio di sangue tra gli atri, il dotto arterioso pervio (PDA), che connette arteria polmonare e aorta facilitando la miscelazione, e il difetto del setto interventricolare (DIV), che permette la comunicazione tra i ventricoli.
Quando questi shunt sono assenti o insufficienti, si assiste a una cianosi severa non responsiva all'ossigenoterapia, con rapido peggioramento clinico.

Presentazione Clinica

I neonati con d-TGA manifestano cianosi grave entro poche ore dalla nascita, non responsiva all'ossigenoterapia. Possono presentare tachipnea, difficoltà alimentari, acidosi metabolica progressiva e scompenso cardiaco neonatale.
La gravità della presentazione clinica dipende dalla presenza e adeguatezza degli shunt intracardiaci o extracardiaci. L'ipossia severa dovuta alla separazione dei circuiti porta a una ridotta ossigenazione sistemica, con conseguente acidosi metabolica e disfunzione multiorgano. Inoltre, il ventricolo destro, dovendo pompare contro una resistenza maggiore rispetto alla sua normale funzione, subisce ipertrofia progressiva, mentre il ventricolo sinistro, non sollecitato adeguatamente, tende all'ipotrofia.
Dopo la nascita, il dotto arterioso tende a chiudersi, aggravando la cianosi. Sebbene la resistenza vascolare polmonare si riduca progressivamente, questo non è sufficiente a compensare l'alterata circolazione sistemica. L'ossigenoterapia risulta inefficace, poiché non modifica la separazione dei circuiti.

Diagnosi Prenatale

La d-TGA può essere diagnosticata in epoca prenatale tramite ecocardiografia fetale, durante l'ecografia morfologica del secondo trimestre. Una diagnosi precoce consente una pianificazione ottimale del parto e delle cure neonatali.

Gestione e Trattamento

La gestione ed il trattamento del neonato con trasposizione completa dei grandi vasi prevede 2 fasi:

1. Stabilizzazione neonatale: la gestione iniziale prevede la somministrazione di prostaglandine (PGE1) per mantenere pervio il dotto arterioso e la settoplastica con palloncino di Rashkind, un intervento palliativo che crea un DIA artificiale per migliorare l'ossigenazione sistemica.
2. Correzione chirurgica definitiva (procedura di Jatene): consiste in un intervento di switch arterioso da eseguire entro le prime due settimane di vita. Durante l'intervento, l'aorta e l'arteria polmonare vengono sezionate e ricollegate ai ventricoli corrispondenti, ripristinando una circolazione normale. Inoltre, le arterie coronarie vengono trasferite sulla neoaorta, garantendo un'adeguata perfusione del miocardio. Questo intervento ripristina la normale fisiologia cardiaca e presenta tassi di sopravvivenza superiori al 95% nei centri specializzati.

Con una diagnosi precoce e un intervento tempestivo, la prognosi è eccellente. Tuttavia, il follow-up a lungo termine è essenziale per monitorare eventuali complicanze come disfunzioni ventricolari, ostruzioni residue o aritmie.

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